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目前无创产前基因检测的适宜检测时间是12～24孕周。在早于12孕周时进行检测，会因外周血中胎儿DNA浓度过低而达不到检测要求。考虑到问题，我们一般不对24孕周以上的孕妇进行检测。超过24孕周的孕妇，可以咨询产前诊断专家，由专家进行检查后再决定是否需要进行该项检测。
针对发育中胎儿的染色体异常的检测方法有多种，包括无创DNA产前检测，又称为无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等。
作为一种对胎儿染色体非整倍体筛查手段，无创产前DNA测试，使用来自于孕妇血浆的无细胞胎儿DNA进行检测。这些DNA学术上也被称为循环游离胎儿DNA，浓度约3-13%，被认为主要来自胎盘，并在分娩后数小时内从母体血液中清除。无创产前DNA分析已在临床上用于胎儿非整倍体风险检测。
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