唐氏综合症是属于胎儿染色体出现异常而导致的疾病，也被称之为先天愚型。患有先天愚型的胎儿出生后，会出现生长发育迟缓、畸形、智力低下。面部生长奇特，目前医学上还没有治疗的方法，办法是通过孕期及时做产前唐筛进行预防，降低出生缺陷。目前唐氏综合症主要有三种产前筛查的方法。1、传统唐筛 香港dna亲子鉴定中心指出，传统唐筛主要分为13周早期唐氏筛查和16周中期唐氏筛查，通过参考怀孕15-22 周的血液 AFP，HCG，uE3数值，加上孕妇年龄，体重，种族，有否糖尿病，双胞胎，有否生过唐氏症儿，第几次抽血检查等等，来评估发生唐氏症的危险性。不过，这种检测方式检出率和准确性都不高，并且会存在假阳性影响检测结果。2、羊水穿刺羊水穿刺一般适用于中期妊娠的产前诊断，通过抽取孕妈子宫内羊膜腔的羊水，来检测胎儿染色体是否存在异常，进而得知有无可能患有唐氏综合症。该检测准确率99%，但因属于入侵性检测，存在0.5%的liuchan风险。3、无创产前dna检测很多孕妈妈可能并不了解这钟筛查方式，香港dna亲子鉴定中心解释道：香港无创DNA产前检测，是指当孕妈怀孕满10周或以上时，通过抽取孕妈少量手臂静脉血，从中提取胎儿的游离DNA，并利用新一代的DNA检测技术，直接检测胎儿的染色体是否存在异常发育从而计算出胎儿患有唐氏综合症的风险率。这种检测形式，除了检测出胎儿是否患有唐氏综合征之外，还可以检测出其它的染色体异常，例如染色体综合症、染色体微缺失等20项染色体异常。由于这种检测属于非入侵性检测，所以在检测过程对胎儿和母体均不会带来影响，鉴定时间早，准确率高达99%以上。
